Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική νευρολογική πάθηση που συνδέεται με έλλειψη της πρωτείνης MeCP2, η οποία είναι σημαντική για την λειτουργία των νευρώνων. Μια πρόσφατη μελέτη αποδεικνύει ότι η έλλειψη αυτή συνδέεται με στοιχεία συμπεριφοράς των ανθρώπων με σύνδρομο Rett.


Το σύνδρομο συναντάται σε αναλογία 1/10.000 κυρίως σε κορίτσια που εμφανίζουν ποικίλα συμπτώματα κυρίως νευρολογικής φύσης. Κινητικά προβλήματα, διαταραχή ισορροπίας, τρόμος, επιληπτικές κρίσεις, αυτισμός και μαθησιακές δυσκολίες είναι μερικά μόνο από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.
Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett δεν διαθέτουν την πρωτείνη MeCP2 στο 50% περίπου των νευρώνων τους. Η σοβαρότητα της πάθησης και των συμπτωμάτων είναι ανάλογη της έλλειψης της πρωτείνης αυτής. Μεγαλύτερη έλλειψη της συγκεκριμένης πρωτείνης συνεπάγεται σοβαρότερα συμπτώματα.
Για να καθοριστεί ποιοι νευρώνες επηρεάζουν ποιες λειτουργίες και συμπεριφορές, αφαιρέθηκε η πρωτείνη MeCP2 σε έναν μικρό αριθμό νευρώνων στον υποθάλαμο ποντικιών. Όταν η πρωτείνη αφαιρέθηκε, τα ποντίκια παρουσίασαν αυξημένα επίπεδα στρες και επιθετικότητας σε νέες καταστάσεις. Παρατηρήθηκε επίσης ότι τα ποντίκια πήραν βάρος και συνέχισαν να παίρνουν βάρος με την πάροδο του χρόνου. Επομένως, συμπέραναν ότι αυτή η ομάδα των νευρώνων –μαζί με άλλους πιθανότατα- ελέγχει το στρες, ενώ επίσης διαπίστωσαν πως αυτή η ομάδα νευρώνων είναι υπεύθυνη για την αίσθηση του κορεσμού.
Στο μέλλον αναμένεται να συνεχιστεί η μέθοδος έρευνας που προαναφέρθηκε με αφαίρεση της πρωτείνης απο άλλους νευρώνες για τον εντοπισμό νευρώνων που είναι υπεύθυνοι για συμπεριφορές ή συμπτώματα.

ScienceDaily, 26/09/2008 / University of California San Francisco

Απόδοση στα ελληνικά: Κωνσταντίνος Μπαλακατούνης, PT, MSc