Γενετική: Εξατομικευμένη θεραπεία σπάνιων ασθενειών

Πρόσφατη ενημέρωση της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης επισημαίνει ότι οι ανακαλύψεις στη γενετική έρευνα βρίσκονται σε πολύ υψηλά επίπεδα με συνεχείς αυξητικές τάσεις. Οι ανακαλύψεις αυτές έχουν πολύ μεγάλη σημασία στην κατανόηση πολλών ασθενειών, από την πρόβλεψη της εξέλιξης μιας νόσου μέχρι το σχεδιασμό προσωπικών θεραπειών. Τη τελευταία χρονιά, μελέτες οδήγησαν σε πολλές πληροφορίες για γενετικούς δείκτες παθήσεων όπως ο διαβήτης, η νόσος Κρον και διάφορες μορφές καρκίνου.

Ωστόσο, οι κλινικές εφαρμογές στη προληπτική ιατρική είναι σχετικά περιορισμένες εξαιτίας της έλλειψης πληροφόρησης σε διαφορετικές ομάδες πληθυσμών αλλά και των αποσπασματικών πληροφοριών για την αλληλεπίδραση γενετικών κινδύνων με περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η πιο αξιοσημείωτη μελέτη βρήκε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την εκδήλωση άγχους που μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη εμφάνισης μετά-τραυματικού στρες σε άτομα που έχουν ζήσει κάποια έντονη περίοδο στη ζωή τους.

Μία άλλη μεγάλη μελέτη εντόπισε ένα γονίδιο που συνδέεται με αύξηση έως και 20% της πιθανότητας κατάγματος, ενώ μια τρίτη βρήκε τη σχέση μεταξύ μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει χοληστερόλη στο αίμα και της εμφάνισης καρδιακών παθήσεων.

ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΩΡΑ
26/3/2008

[wpsr_socialbts]

ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ

Ισραήλ: Ο πρώτος ασθενής με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση παρουσίασε σημάδια βελτίωσης

Το περασμένο καλοκαίρι, ο ραβίνος Refoel Shmulevitz έγινε ο πρώτος ασθενής με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, παγκοσμίως, που εμφάνισε σημαντική βελτίωση μετά από θεραπεία που πραγματοποιήθηκε στο …

Φιλικό Τουρνουά Bowling Κωφών

Στις 10, 11 & 12 Ιουλίου 2009 ο Παναθλητικός Όμιλος Κωφών - ΠΟΚ - POK διοργάνωσε Φιλικό Τουρνουά Bowling Κωφών με τη συμμετοχή των Εθνικών Ομάδων Bowling Κωφών Ελλάδας και Κύπρου. Φιλικά συμμετείχε …

Δίλημμα για μια γυναίκα με ΣΚΠ

«Δεν θέλω να πεθάνω. Αλλά όταν συμβεί, θέλω να κρατώ το χέρι του άντρα μου ξέροντας πως δεν πρόκειται να συλληφθεί.» Μια γυναίκα με Σκλήρυνση κατά Πλάκας αντιμετωπίζει ένα μεγάλο δίλημα στην απόφασή …

ΕΡΤ Ψηφιακή: Ευρωεκλογές στη Νοηματική

Την Πέμπτη 28 Μαΐου, το ψηφιακό κανάλι της ΕΡΤ, ΠΡΙΣΜΑ+, συμμετέχει στην πανελλήνια μετάδοση της αναμέτρησης των πολιτικών αρχηγών για τις «Ευρωεκλογές 2009», παρέχοντας παράλληλη διερμηνεία στην …

Ταμείο Κοινωνικής Αλληλεγγύης στη Βέροια

Με πρωτοβουλία του δήμου Βέροιας, στο κέντρο της πόλης, λειτουργεί το Ταμείο Κοινωνικής Αλληλεγγύης, στο οποίο θα στεγάζονται τα γραφεία του Συλλόγου Καρκινοπαθών «Άγιος Παρθένιος», ενώ έχει …

Ρομπότ-εργάτες έως το 2025

Σύμφωνα με την επίσημη μελέτη "Global Trends 2025: A Transformed World" του National Intelligence Council (Εθνικό Συμβούλιο Πληροφοριών) των Ηνωμένων Πολιτειών, που αποσκοπεί στην πρόβλεψη και …

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για Alzheimer

Οι παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση Alzheimer είναι διαφορετικοί για κάθε φύλο, σύμφωνα με νέα έρευνα Γάλλων επιστημόνων. Oι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ύπαρξη κατάθλιψης και η λήψη αντιχολινεργικών …

Οι δυσκολίες των παιδιών με αναπηρία

Τα παιδιά με αναπηρίες και μαθησιακές δυσκολίες αριθμούν πάνω από 180.000 και μόνο τα 13.500 παρακολουθούν μαθήματα δημοτικού, ενώ μόλις το 10% φτάνει στη δευτεροβάθμια εκπαίδευση. Παρά το γεγονός …

Ο άνθρωπος που νίκησε το σκοτάδι

Με μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία ένας 18χρονος Βρετανός με μια επιδεινώμενη οφθαλμολογική πάθηση κατάφερε να κινείται άνετα σε χώρους με φως κατά 100 φορές πιο αμυδρό από αυτό που διέκρινε μέχρι …

Διατροφικός έλεγχος των κρίσεων επιληψίας

Η υψηλή σε λίπος διατροφή βοηθάει στον έλεγχο των κρίσεων για παιδιά με επιληψία σύμφωνα με ερευνητές. Η έρευνα που έγινε στη Βρετανία, αφορούσε παιδιά που δεν ανταποκρίνονταν στην φαρμακευτική …

Άνω των 65 ετών οι ασθενείς που υποβάλλονται σε ολική αρθροπλαστική ισχίου ή γόνατος

Η ολική αρθροπλαστική ισχίου ή γόνατος, δηλαδή η αντικατάσταση των φθαρμένων αρθρώσεων με υλικό εξαιρετικά ανθεκτικό και απόλυτα συμβατό με τον ανθρώπινο οργανισμό, αποτελεί ένα από τα μεγαλύτερα …