Ερευνητές απο τον Καναδά βρήκαν ένα γενετικό ελάττωμα που φαίνεται πως αυξάνει την πιθανότητα για την εμφάνιση αυτισμού. Συγκεκριμένα, ένα τμήμα του χρωματοσώματος 16 είτε λείπει είτε είναι διπλότυπο σε περίπου 1% ατόμων με αυτισμό ή παρεμφερείς δυσλειτουργίες.
Αυτό μπορεί να μην είναι μεγάλο ποσοστό, αλλά τα άτομα που έχουν το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα παρουσιάζουν τεράστιες πιθανότητες να γίνουν αυτιστικά. Στην πραγματικότητα, τα παιδιά με τη γονιδιακή ανωμαλία έχουν 100% αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά.

Η σημαντικότερη ανακάλυψη είναι πως το εν λόγω ελάττωμα στο χρωματόσωμα δεν είναι κληρονομικό. Στην έρευνα, όπου εξετάσθηκαν εκατοντάδες παιδιά, βρέθηκε πως η γονιδιακή ανωμαλία ενός αυτιστικού παιδιού δεν υπήρχε στον πατέρα ή τη μητέρα. Ετσι, οι επιστήμονες καταλήγουν πως πρόκειται για μια μετάλλαξη γονιδίου εντελώς τυχαία.

Οι μέχρι σήμερα μελέτες δείχνουν πως το 90% των περιπτώσεων αυτισμού οφείλονται σε κάποια γενετική ανωμαλία, αλλά μόνο 10% μπορούν να αποδοθούν σε γνωστά γενετικά και γονιδιακά σύνδρομα.
Εξακριβώνοντας τις ανωμαλίες στα γονίδια, οι γιατροί θα μπορούν να έχουν το πρώτο κλινικό εργαλείο διάγνωσης του αυτισμού.
Οι ερευνητές ευελπιστούν πως σύντομα θα ετοιμασθεί το τεστ για την ανίχνευση ανωμαλιών στο χρωματόσωμα 16 του DNA, γεγονός που θα δώσει ελπίδες για πρόληψη της ασθένειας ή για την έγκαιρη θεραπευτική αγωγή της.

ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΩΡΑ, 14/1/2008