Το σύνδρομο Ντάουν μπορεί να διαγνωσθεί με ασφάλεια κατά το πρώτο τρίμηνο της κυήσεως – αρκετές εβδομάδες νωρίτερα απ’ όσο έως τώρα ήταν πιθανό – με τον συνδυασμό μιας αιματολογικής εξέτασης με μια απλή εξέταση με υπερήχους, αναφέρουν ερευνητές στην «Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας».
Οι ερευνητές μελέτησαν 38.167 εγκύους, διαπιστώνοντας ότι η συνδυασμένη εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει το 87% των κρουσμάτων του συνδρόμου στην 11η εβδομάδα της κυήσεως. Η αιματολογική εξέταση που συμπεριλαμβάνει ο συνδυασμός εφαρμόζεται καιρό τώρα στις εγκύους, αλλά γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως, έχοντας ποσοστό επιτυχούς διαγνώσεως περίπου 80%.
«Είναι μεγάλη υπόθεση για τις γυναίκες», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης δρ Φέργκαλ Μαλόνε, από το ιρλανδικό Βασιλικό Κολλέγιο Χειρουργών. «Τα ευρήματα αυτά αναμφίβολα θα αλλάξουν την ισχύουσα πρακτικά – όλες οι έγκυοι θα πρέπει να έχουν την επιλογή της εξέτασης κατά το πρώτο τρίμηνο της κυήσεως για να ανιχνευθεί νωρίτερα το σύνδρομο Ντάουν», συνηγόρησε η ερευνήτρια δρ Μαίρυ Ε. Ντ’Άλτον, καθηγήτρια στο Τμήμα Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Κολλέγιο Παθολογίων και Χειρουργών του Πανεπιστημίου Κολούμπια.
Το σύνδρομο Ντάουν, που εμφανίζεται σε μία στις 660 έως 800 κυήσεις, είναι μια από τις συχνότερες αιτίες νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτό έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο (μάτια λοξά, μικρά αυτιά, μύτη και στόμα, επιπεδομένη μύτη), ενώ παρουσιάζουν αναπτυξιακά προβλήματα και κινδυνεύουν να αναπτύξουν ποικίλα προβλήματα υγείας. Το σύνδρομο σχετίζεται συνήθως με εγκυμοσύνες σε μεγάλη ηλικία.
Αιτία του συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός του ενός μέλους του ζεύγους χρωμοσωμάτων που αποτελούν το χρωμόσωμα 21 – μία κατάσταση που ονομάζεται τρισωμία 21. Η παρουσία του μπορεί να επιβεβαιωθεί με απόλυτη ακρίβεια με δύο προγεννητικές εξετάσεις: την εξέταση της χοριακής λάχνης και την αμνιοκέντηση (ή αμνιοπαρακέντηση). Και οι δύο διαδικασίες απαιτούν αφαίρεση κυττάρων από το έμβρυο, προκειμένου να ελεγχθούν, γεγονός που ενέχει μικρό κίνδυνο αποβολής. Οι απλές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως τα υπερηχογραφήματα, γίνονται για να εντοπισθούν οι υψηλού κινδύνου κυήσεις και να περιορισθεί στο ελάχιστο δυνατό ο αριθμός των γυναικών που υποβάλλονται στις πιο επεμβατικές, δηλαδή σε αμνιοκέντηση ή εξέταση χοριακής λάχνης.
Σήμερα, οι γυναίκες υποβάλλονται για πρώτη φορά σε εξέταση για το σύνδρομο Ντάουν κατά την 12η έως 14η εβδομάδα της κυήσεως, με μια εξέταση που λέγεται αυχενική διαφάνεια και μετρά το εύρος μιας πτυχής στον αυχένα του εμβρύου. Ο δεύτερος έλεγχος γίνεται στην 14η έως 15η εβδομάδα της κυήσεως με συνδυασμό υπερηχογραφήματος και αιματολογικής εξέτασης που μετρά είτε τρεις ορμόνες στο αίμα της μητέρας (το επονομαζόμενο Α-τεστ) είτε δύο ορμόνες (το επονομαζόμενο Β-τεστ). Εάν σε κάποια από τις εξετάσεις υπάρξει μη επιθυμητό αποτέλεσμα, συνιστάται αμνιοκέντηση.
Στη νέα εξέταση, οι ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα δύο ουσιών στο αίμα της μητέρας (μιας πρωτεϊνης και μιας ορμόνης που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και υπέβαλλαν τις γυναίκες σε αυχενική διαφάνεια – αλλά στην 11η εβδομάδα της κυήσεως.
Από τις 38.167 γυναίκες που εξετάσθηκαν, οι 117 κυοφορούσαν έμβρυα με σύνδρομο Ντάουν.
Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ίδρυμα Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης, των ΗΠΑ. Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων ανακοίνωσε ότι προτίθεται να ενημερώσει για τη νέα εξέταση τα μέλη του. Η μελέτη, ωστόσο, προκάλεσε τις διαμαρτυρίες οργανώσεων κατά των αμβλώσεων και υποστηρικτών των ατόμων με ειδικές ανάγκες που αναφέρουν ότι μια τέτοια εξέταση μπορεί να αποτελέσει αιτία για περισσότερες αμβλώσεις.
Πηγή: Deutsche Presse-Agentur, New England Journal of Medicine (November 10, 2005)