Σε επιστημονική ημερίδα που έγινε στα τέλη Νοεμβρίου 2010 στην Πανεπιστημιακή Νευρολογική και την Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του ΠΓΝ-Αλεξανδρούπολης, συζητήθηκαν οι νεότερες εξελίξεις στην προσπάθεια αντιμετώπισης της νόσου Niemann-Pick τύπου C (NP-C) και η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης.
Η νόσος NP-C, που ανήκει στις σπάνιες γενετικές διαταραχές με σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα, μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στη σχολική ηλικία, με σταδιακή εμφάνιση διαταραχών στη μάθηση, τη συμπεριφορά και τον κινητικό συντονισμό (αταξία, δυστονία, δυσαρθρία, διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών).
Νέες νοσο-τροποιητικές θεραπείες αναπτύσσονται τελευταία, αλλά μέχρι σήμερα δεν έχει υπάρξει συγκεκριμένη ειδική θεραπεία. Αυτή τη στιγμή στη Δ. Ευρώπη παρατηρείται έλλειψη άμεσων και οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, ενώ οι διαφορετικές εικόνες εμφάνισης της νόσου κάνουν ακόμα δυσκολότερη τη διάγνωση. Στην Ελλάδα λειτουργούν ειδικευμένα κέντρα παραπομπής των ασθενών, σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Αλεξανδρούπολη και Ιωάννινα.
Για πληροφορίες σχετικές με τη νόσο επικοινωνήστε με την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων: www.pespa.gr