Σε πρόσφατη μελέτη που πραγματοποίησε η ομάδα του Dr. Francesco Muntoni, από το Ίδρυμα Παιδικής Υγείας του University College του Λονδίνου, και η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «The Lancet», δοκιμάστηκε ένα νέο φάρμακο, το AVI-4658 (Eteplirsen), σε παιδιά μεταξύ 5 έως 15 ετών που έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Το φάρμακο αυτό φαίνεται να επιτρέπει στον οργανισμό να παρακάμπτει μια μεταλλαγή που προκαλεί την μυϊκή δυστροφία Duchenne, με αποτέλεσμα να αυξάνει τη μυϊκή μάζα και την λειτουργία των μυών σε ορισμένα άτομα. Συγκεκριμένα, όσα παιδιά πήραν τις υψηλότερες δόσεις του φαρμάκου AVI-4658 (ή ετεπλιρσένη – eteplirsen), στα πλαίσια της έρευνας, παρουσίασαν αύξηση στην παραγωγή μιας πρωτεϊνης που λείπει από τον οργανισμό τους, αλλά και αυξήσεις στις μυϊκές τους ίνες.
Ωστόσο, η διάρκεια της μελέτης ήταν περιορισμένη, οπότε δεν στάθηκε δυνατό να διαπιστωθεί οποιαδήποτε αλλαγή στην κινητικότητα των παιδιών.
Ο επικεφαλής της μελέτης, Dr. Muntoni, δήλωσε: «Ασχολούμαι με ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne εδώ και δεκαετίες, και είναι η πρώτη φορά που μπορώ να πω με βεβαιότητα ότι κάναμε ένα σημαντικό βήμα προόδου προς την εξεύρεση μιας στοχευμένης θεραπείας.»