Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια πάθηση μικρών κοριτσιών με συχνότητα ένα σε περίπου 15,000 νεογέννητα θήλυ νεογνά. Περιγράφηκε από τον ιατρό Andrea Rett το 1966 στην Αυστρία. Πρόκειται για μια εκφυλιστική εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Το 1999 ανακαλύφθηκε το παθολογικό γονίδιο MECP2 που βρίσκεται στη θέση q28 στο χρωματόσωμα X με περίπου 200 μεταλλάξεις ως τώρα.

Κλινική εμφάνιση

Το κορίτσι είναι φυσιολογικό έως 6-12 μηνών. Κατόπιν εμφανίζεται παλινδρόμηση συμπεριφοράς και ομιλίας. Τυπικά περιγράφονται 4 στάδια:

Το στάδιο Ι αρχίζει μεταξύ 6-18 μηνών. Μειώνεται η οπτική επαφή και το βρέφος δείχνει λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια του. Κινητικά παρατηρείται υποτονία και το παιδί καθυστερεί να κάτσει, να μπουσουλίσει και να περπατίσει. Εμφανίζονται στερεότυπες κινήσεις χεριών «σαν να στίβει ρούχα». Ο παιδίατρος ανιχνεύει επιβράδυνση στην αύξηση της περιμέτρου κεφαλής.

Το στάδιο ΙΙ εισβάλλει έως 4 ετών με πιο θορυβώδη συμπτώματα.
Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα; Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων.

Το στάδιο ΙΙΙ λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρονών. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.

Στο στάδιο IV υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό.
Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.

Παθολογική φυσιολογία

Το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου methyl CpG binding protein 2(MECP2) που βρίσκεται στη θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ που προέρχεται από τον πατέρα (σχήμα Wikipedia). Είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της μεθυλιωμένης πρωτεϊνης CpG-2 συνδετικής πρωτεϊνης. Το λεύκωμα αυτό συνδέεται με μεθυλιωμένο DNA και αναστέλλει την μεταγραφή.

Το παθολογικό γονίδιο δεν παράγει υγιή CpG-2 πρωτεϊνη με αποτέλεσμα την διαταραχή στη μεταγραφή του DNA και παραγωγή λευκωμάτων στο νευρικό κύτταρο. Το γονίδιο λειτουργεί και ως διακόπτης που επάγει ή αναστέλλει την λειτουργία άλλων γονιδίων. Συνεπώς το MECP2 γονίδιο έχει κεντρικό ρόλο στην διαφοροποίηση, αύξηση και φυσιολογική λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Η βαρύτητα των συμπτωμάτων σχετίζεται με το ποσοστό κυττάρων που λειτουργούν με το παθολογικό γονίδιο.

Σχήμα Wikipedia: Χρωμόσωμα X
p = βραχύ σκέλος
q = μακρύ σκέλος

Εργαστηριακά ευρήματα

Το παθολογικό γονίδιο MΕCP2 ανιχνεύεται σε 80% των ατόμων στο περιφερικό αίμα. Το εγκεφαλογράφημα έχει βραδέα κύματα και πιθανές επιληπτογενείς εκφορτίσεις. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει βαθμό διάχυτης ατροφίας του φλοιού με επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου. Ανατομικά, ο εγκέφαλος εμφανίζει ατροφία και υπάρχει εναπόθεση λιποφουσκίνης στα κύτταρα. Οι νευρώνες είναι υποπλαστικοί με απλοειδή δομή δενδριτών. Στην παρεγκεφαλίδα τα κύτταρα Purkinje είναι μειωμένα.

Προβλήματα και αντιμετώπιση

Για την αναχαίτιση της ψυχοκινητικής καθυστέρησης το παιδί αρχίζει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία. Αργότερα θα χρειασθεί ειδική αγωγή για την μάθηση. Ο παιδίατρος φροντίζει σφαιρικά το κοριτσάκι και ο παιδοορθοπαιδικός επιμελείται το μυοσκελετικό σύστημα. Το ένα τρίτο των παιδιών εμφανίζουν επιληψία και ο παιδονευρολόγος θα αποφασίσει την σωστή αντιεπιληπτική αγωγή. Για την φροντίδα των παιδιών με σύνδρομο Rett χρειάζεται συνεργασία πολλών ειδικών με το παιδί και του γονείς.

«Άγγελοι Γης»

Από το 2011 λειτουργεί στη χώρα μας ο νεοσύστατος σύλλογος: Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett με το όνομα «Άγγελοι Γης». Τελεί υπό την ομπρέλλα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (www.pespa.gr). Σκοπός του είναι η σφαιρική βοήθεια των ασθενών και γονέων τους. Η ιστοσελίδα του συλλόγου είναι: www.rettgreece.gr και για επικοινωνία υπάρχει το ταχυδρομείο: aggeloi_ghs@hotmail.com

Βιβλιογραφία:

1. Menkes Child Neurology, 7th edition 2006 σελ 210-211
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Rett Syndrome Fact Sheet, November 2009

Επιμέλεια και μετάφραση:
Ευάγγελος Δ. Παρασκευουλάκος
Παιδονευρολόγος, επιμελητής Α
Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης

Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett – «Άγγελοι Γης»

Το Σωματείο με την επωνυμία «Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett» και διακριτικό τίτλο «Άγγελοι Γης», είναι αναγνωρισμένο όπως προκύπτει από τα βιβλία καταχωρήσεως αναγνωρισμένων σωματείων,με την απόφαση 7403/01/12/2010 του Πρωτοδικείου Αθηνών και έχει καταχωρηθεί με αριθμό Μητρώου 28627.

ΣΚΟΠΟΣ

Το σωματείο ειναι μη κερδοσκοπικό και σκοπός του είναι η ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει άτομα με Σύνδρομο Ρετ και τους γονείς τους.

Ενδεικτικά μεταξύ των δραστηριοτήτων του Σωματείου αναφέρονται και οι ακόλουθες:
α)Πληροφόρηση και υποστήριξη γονέων και προσώπων που έχουν την επιμέλεια ατόμων με Σύνδρομο Ρετ.
β)Ενθάρρυνση και στήριξη ατόμων με Σύνδρομο Ρετ ώστε να αξιοποιήσουν όλες τις δυνατότητές τους.
γ)Εποπτεία και παροχή βοήθειας σε νόμιμους επιμελητές ατόμων με Σύνδρομο Ρετ τα οποία στερούνται γονέων.
δ)Φροντίδα για ένταξη στο κοινωνικό περιβάλλον.
ε)Πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού.
στ)Εντόπιση των δικαιωμάτων και διεκδίκηση αυτών.
ζ)Ίδρυση και λειτουργεία σχολών,εργαστηρίων και λεσχών.
η)Ενίσχυση επιστημονικών ερευνών και πρακτικών εφαρμογών.
θ)Οργανώσεις κοινωνικών εκδηλώσεων για την επιδίωξη σκοπών του Σωματείου.

Η ομάδα των συνεργατών του συλλόγου πλαισιώνεται από ένα οργανωμένο δίκτυο αξιόλογων ανθρώπων που είναι δίπλα σας.Μας συνδέουν μακροχρόνιες συνεργασίες με τις πιο καταξιωμένους ανθρώπους του χώρου και τους πιο αναγνωρισμένους, τους οποίους επιλέξαμε με πολύ προσοχή για τις άριστες δεξιότητες τους.

Έδρα του Σωματείου είναι η Αθήνα (ΛΑΜΠΡΟΥ ΚΑΤΣΩΝΗ 17)
Τηλ. επικοινωνίας: 2130146293 – 6945084723, E-mail: aggeloi_ghs@hotmail.com
Επικοινωνήστε μαζί μας, ΜΠΟΡΟΥΜΕ να βοηθήσουμε!