Αυτοάνοσοι μηχανισμοί θεωρούνται πως διαδραματίζουν έναν σημαντικό ρόλο στη παθογένεση της πολλαπλής σκλήρυνσης. Επιδιώξαμε να προσδιορίσουμε τη συνύπαρξη αυτοάνοσων φαινοτύπων σε ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση από οικογένειες με διάφορα μέλη που έπασχαν από την ασθένεια και με τους συγγενείς πρώτου βαθμού.
Μέθοδοι
Συνολικά 176 οικογένειες (386 άτομα και1107 συγγενείς πρώτου βαθμού) χαρακτηρίστηκαν με ιστορικό άλλων αυτοάνοσων παθήσεων. Αναλύσεις οικογενειών ή μεμονωμένων περιστατικών πραγματοποιήθηκαν για να αξιολογήσουν των συσχετισμό μεταξύ του κυτταροτοξικού Τ-λεμφοκυττάρου αντιγόνου 4 (CTLA4) και των πρωτεϊνικών παραλλαγών τυροσίνης φωσφατάσης (PTPN22) με την ευαισθησία πολλαπλής σκλήρυνσης.
Συμπεράσματα
46 ασθενείς (26%) ανέφεραν τουλάχιστον μία συνυπάρχουσα αυτοάνοση ασθένεια. Η πιο κοινή ήταν θυρεοειδής Hashimoto (10%), ψωρίαση (6%), φλεγμονώδης εντεροπάθεια (3%), και ρευματοειδής αρθρίτιδα (2%). 112 οικογένειες (64%) με ιστορικό πολλαπλής σκλήρυνσης δήλωσαν μία αυτοάνοση ασθένεια σε έναν ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού (εξαιρουμένης της πολλαπλής σκλήρυνσης), ενώ 64 οικογένειες (36%) δεν εξέθεσε κανένα ιστορικό άλλης αυτοάνοσης ασθένειας. Παρόμοιος, ο θυρεοειδής Hashimoto, η ψωρίαση, και η ασθένεια φλεγμονώδους έντερου ήταν επίσης η πιο κοινές παθήσεις στα μέλη των οικογενειών. Η κοινή παραλλαγή του CTLA4 συνδέθηκε έντονα με τις οικογένειες στις οποίες υπήρχε και άλλη αυτοάνοση ασθένεια (p=0•009) αλλά όχι στις οικογένειες χωρίς ιστορικό άλλης αυτοάνοσης ασθένειας (p=0•90).
Ερμηνεία
Η παρουσία διάφορων παθήσεων του ανοσοποιητικού σε οικογένειες με διάφορα μέλη που πάσχουν από πολλαπλή σκλήρυνση προτείνει ότι η πολλαπλή σκλήρυνση ίσως να προκύπτει σε ένα υπόβαθρο γενικευμένης αυτοάνοσης ευαισθησίας. Αυτός ο ευδιάκριτος φαινότυπος της πολλαπλής σκλήρυνσης, καθορίζεται από τον συσχετισμό του με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, διαχωρίζοντας με συγκεκριμένους γενοτύπους που θα μπορούσαν να κρυφτούν κάτω από την κοινή ευαισθησία.
Πηγή: The Lancet Neurology, Volume 5, Issue 11 , November 2006, Pages 924-931
Μετάφραση: Wizard, μέλος της ψηφιακής κοινότητας disabled.gr