Η 21η Νοεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Ευρωπαϊκή Ημέρα για την Κυστική Ίνωση, μια νόσο που για τους περισσότερους από εμάς είναι παντελώς άγνωστη, αν και αποτελεί πλέον στη χώρα μας το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα που σχετίζεται με μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης των πασχόντων.
Τι είναι όμως η Κυστική Ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση είναι νόσος κληρονομική και πολυσυστηματική, που εμφανίζεται από τη γέννηση του ανθρώπου και προσβάλλει πολλά σημαντικά και ζωτικά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας και η παραγωγή παχύρρευστης βλέννα που φράσσει πολλά και σημαντικά όργανα του ανθρώπου. Κατά κύριο λόγο πλήττονται οι πνεύμονες, οι οποίοι εμφανίζουν συχνές και σοβαρές λοιμώξεις που οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και έχουν ως τελική κατάληξη την αναπνευστική ανεπάρκεια του ασθενούς και το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Επίσης, οι περισσότεροι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, ήδη, παρουσιάζουν βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από τη γέννηση τους, είναι ελιποβαρείς και είναι αναγκασμένοι καθημερινά να λαμβάνουν ένζυμα και άλλα φαρμακευτικά σκευάσματα πριν από κάθε γεύμα. Η πάθηση ορισμένες φορές προσβάλλει και το ήπαρ, την καρδιά, τα οστά και τις αρθρώσεις, τα ιγμόρια, τα μάτια και άλλα όργανα.
Για την αντιμετώπιση της νόσου οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται σε ειδικά κέντρα Κυστικής Ίνωσης με ανάλογη υποδομή και εξειδικευμένο στην πάθηση προσωπικό, ενώ καθημερινά είναι αναγκασμένοι να λαμβάνουν πολλά και πανάκριβα φάρμακα, να κάνουν πολύωρη καθημερινή φυσικοθεραπεία ενώ συστηματικά υποβάλλονται σε πολυήμερες ενδοφλέβιες αντιβιοτικές μέσα και έξω από το νοσοκομείο. Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι και η μόνη ελπίδα για τους ασθενείς είναι να βρεθεί άμεσα γονιδιακή θεραπεία. Τα τελευταία χρόνια, έχει αυξηθεί ο μέσος όρος επιβίωσης των ασθενών και πλησιάζει τα 35 έτη.
Πώς μεταδίδεται η νόσος;
Η νόσος μεταδίδεται αποκλειστικά και μόνο κληρονομικά με γονίδιο που κληρονομούν οι ασθενείς και από τους δυο γονείς τους, όπως και η μεσογειακή αναιμία. Ο αριθμός των φορέων στην Ελλάδα, υπολογίζεται σε τουλάχιστον 500.000 άτομα και κάθε χρόνο γεννιούνται 50 ελληνόπουλα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο, δεδομένης της απουσίας υποχρεωτικού προγεννητικού ελέγχου και της άγνοιας των περισσοτέρων ελλήνων για το νόσημα αυτό.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα της νόσου;
Η νόσος υπάρχει από τη γέννηση του ατόμου και τα κύρια συμπτώματα της είναι:
• Ο αλμυρός ιδρώτας
• Χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας
• Συχνές διάρροιες και αδυναμία πρόσληψης βάρους του νεογνού.
• Επανειλημμένες διάρροιες.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με μια ειδική εξέταση που ονομάζεται τεστ ιδρώτα και με την οποία γίνεται μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα. Επίσης και με χρωματοσωματική μελέτη της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR σε ειδικό εργαστήριο γενετικής.
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκέπτεστε την ιστοσελίδα: www.cfathess.gr